Neurologie/Phakomatosen (Neurokutane Syndrome)
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[bearbeiten] Phakomatosen (Neurokutane Syndrome)
Es handelt sich um neuroektodermale Entwicklungsstörungen während der Embryogenese aufgrund eines genetischen Defektes. Es kommt zur Ausbildung typischer Tumore bei gleichzeitiger kutaner Beteiligung. Neben dem seltenen Sturge-Weber-Syndrom und der von Hippel-Lindau-Krankheit sind besonders die Neurofibromatose (von Recklinghausen) und die tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle) von klinischer Bedeutung.
[bearbeiten] Neurofibromatose
F. von Recklinghausen beschrieb 1882 Fibrome der Haut in Beziehung zu multiplen Tumoren des Nervensystems. Bei dieser erblichen Hamartose unterscheidet man zwei Typen: den von Recklinghausen beschriebenen peripheren Typ (NF-1) von der zentralen Form (NF-2) mit bilateralem Akustikusneurinom. Prävalenz 1/3000 für NF-1, 2/100.000 für NF-2.
- Periphere Neurofibromatose (NF 1):
- Prävalenz 1:3000; Abnormalität des langen Arms von Chromosom 17
- 99% der Patienten mit NF-1 fallen schon früh mit Café-au-lait-Flecken auf, dabei gelten mehr als 6 dieser Flecken als pathognomonisch.
- sommersprossenartige Pigmentierung ("Sprenklung"), vor allem in den Achselhöhlen ("Axillary Freckling")
- harmatomatöses, erhabenes Melanozytengewebe auf der Regenbogenhaut (Irisknötchen, Lisch-Knötchen)
- Später ist der Körper mit knötchenartigen Verdickungen entlang dem Verlauf der peripheren Nerven übersät (Neurofibrome)
- Kann neurologisch völlig symptomlos bleiben
- Zentrale Neurofibromatose (NF 2):
- Prävalenz 1:40 000; Abnormalität am Chromosom 22
- manifestiert sich meist um das 20. Lebensjahr
- Charakteristisch: bilaterales Akustikusneurinom
- auch andere Hirnnervenneurinome und Meningeome möglich
- Neurinome und -neurofibrome an Haut und Spinalkanal
Es ist keine Heilung möglich, eventuell chirurgische Intervention bei Tumoren. Die Lebenserwartung ist insgesamt herabgesetzt, unbedingt an genetische Beratung denken weil ein autosomal dominanter Erbgang besteht.
[bearbeiten] Tuberöse Sklerose
Morbus Bourneville, neurokutanes Krankheitsbild mit Trias:
- Adenoma sebaceum (wärzchenartige, symmetrische Gesichtsdermatose)
- epileptische Anfälle
- geistige Retardierung
Wie die Neurofibromatose wird die tuberöse Sklerose autosomal dominant vererbt und zeigt eine hohe Penetranz. Entlang der lateralen Wände der Seitenventrikel finden sich subependymale Gliaknötchen (Tuberome), die in die Ventrikel hineinragen, früh zur Verkalkung führen und durch Verlegung des Foramen Monroi zu einem Hydrocephalus occlusus führen können. Therapeutisch wird die Epilepsie frühzeitig medikamentös behandelt. Ein Verschlusshydrozephalus erfordert einen Shunt.