Neurologie/Muskelerkrankungen
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[bearbeiten] Muskelerkrankungen
Muskelerkrankungen sind charakterisiert durch Schwäche, Schmerzen und Schwund. Es gehören dazu mit dem Häufigsten beginnend:
- Myotone Dystrophie (Trinucleotid-Expansion, aut.-dom.)
- Progressive Muskeldystrophie
- Myositiden
- Myasthenia gravis
- Myotonia congenita
Im Kindesalter ist die Duchenne-Muskeldystrophie die häufigste Muskelkrankheit.
[bearbeiten] Myasthenia gravis
Autoimmunkrankeit mit Störung der neuromuskulären Übertragung. Polyklonale Antikörper blockieren die postsynapthischen Acetylcholin-Rezeptoren. Merke: Belastungsabhängige Muskelschwäche. In zwei Drittel der Fälle tritt diese erstmals im Zusammenhang mit einem psychisch belastenden Life-Event auf (nicht selten in den Flitterwochen oder auf einer Beerdigung). Erkrankungsgipfel ist die dritte Dekade.
Frühzeitig klagen die Patienten über Doppelbilder, in diesem Stadium kommt es meist zusätzlich zur Ptosis. Die Schweregrade können nach Ossermann eingeteilt werden:
| I | okuläre Myasthenie (nur Ptosis, Diplopie) |
| IIa | leichte Generalisierung |
| IIb | mittelschwere Generalisierung |
| III | schwere akute Generalisierung |
| IV | schwere chronische Generalisierung |
 | CAVE: Bei akuter Verschlechterung der Symptome kann eine lebensbedrohliche (Ateminsuffizienz) myasthene Krise auftreten. |
Häufig sind Veränderungen des Thymus, bei der Myasthenia gravis muss immer nach einer persistierenden Thymusdrüse, einer Thymushyperplasie oder einem Thymom gesucht werden. Die Erkrankung ist mit dem SLE, der rheumatoiden Arthritis und der Thyreoditis assoziiert.
Diagnostik: schnelle Ermüdbarkeit der Muskulatur. Anhaltendes Aufwärtsblicken führt zu einer Intensivierung der Ptosis, SIMPSON-Test. Nach Gabe von Edrophiumchlorid (kurzwirksamer Acetylcholinesterase-Hemmer) verbessert sich die Symptomatik vorübergehend, TENSILON-Test. Acetylcholin-Antikörper im Serum bei 90% der Patienten. Therapie:
- Thymektomie, Ausschaltung der Antikörperbildung
- Azathioprin/Kortikosteroide, Immunsuppression
- Immunglobuline, Immunregulation
- Plasmapherese, Elimination zirkulierender Antikörper
- Acetylcholinesterase-Hemmer (Pyridostigmin), Steigerung der Acetylcholinwirkung
[bearbeiten] Dystonie
Störungen des Wechsels zwischen Kontraktion und Relaxation des Muskels. Kennzeichnend sind unwillkürliche, meist langsam einsetzende, über mehrere Minuten andauernde tonische Kontraktionen in unterschiedlich vielen Muskelgruppen des Kopfes, der Gliedmaßen oder des Rumpfes oder auch Dyskinesien im Gesichts- und Zungenbereich. Daraus resultieren abnorme, bizarre Bewegungen und Haltungen. Grundsätzlich können alle quergestreiften Muskeln betroffen sein. Man unterscheidet zwischen fokalen und generalisierten Dystonien.
Ursache: Veränderung im Putamen, aber auch in anderen Stammganglienbereichen; hereditäre Erkrankungen, symptomatische Formen, medikamentös bedingt, idiopathisch
Klinische Erscheinungsformen sind:
- Torticollis spasmodicus: Kopf wird langsam zur Seite gedreht. Ursachen idiopathisch (mittleres Lebensalter) oder symptomatisch bei Enzephalitiden, Hirntumoren und M. Wilson
- Torsionsdystonie: generalisierte Dystonie. Drehbewegung dehnt sich auf den ganzen Rumpf, Kopf und proximale Extremitätenabschnitte aus. Athetotische Fingerbewegungen. Folge bei längerer Erkrankung: schwere Skelettdeformitäten und Gelenkkontrakturen.
- Schreibkrampf: fokal, häufig; isoliert oder mit generalisierter Torsionsdystonie
- Blepharospasmus (sich häufig wiederholender krampfartiger Lidschluss)
- Oromandibuläre (auch faszio-bukko-linguale) Dystonie: vorwiegend bei älteren Patienten; an Dyskinesien durch Medikamentennebenwirkungen denken! (Neuroleptika, L-Dopa)
- Meige-Syndrom: Kombination aus Blepharospasmus und oromandibularer Dystonie; kann familiär gehäuft auftreten
Therapie: vielfältige Behandlungsmaßnahmen empfohlen, z.B. Haloperidol, Trihexylhpenidyl-HCl, Tiaprid und Lisurid, bei einigen Formen L-Dopa; Linderung durch Krankengymnastik und EMG-Biofeedback-Therapie; Beim Blepharospasmus vorübergehende Besserung durch Botulinustoxin-Injektion in den M. orbicularis oculi.